Cam Kemik (Osteogenesis Imperfecta)
Her Telden kategorisinde ve Engelliler Dünyası forumunda, bulunan Cam Kemik (Osteogenesis Imperfecta) konusunu görüntülemektesiniz. Cam Kemik hastalığı (Osteogenesis Imperfecta) nedir? Cam kemik hastalığı, kemiklerde kolay ve sık kırılmanın yanısıra mavi sklera, diş bozuklukları ve ...
|
|||||||
|
Kayıt | SSS | Üye Listesi | Takvim | Konuları Okundu İşaretle |
12-01-2008, 12:11
|
#1 (permalink) |
Cam Kemik (Osteogenesis Imperfecta)
Cam kemik hastalığı, kemiklerde kolay ve sık kırılmanın yanısıra mavi sklera, diş bozuklukları ve işitme bozukluklarının da birlikte görülebildiği bir hastalıktır. Cam Kemik hastalığının nedenleri nelerdir? Cam kemik hastalığı kemik yapısında da bulunan tip 1 kollajenin yapı bozukluğu ile ortaya çıkmaktadır. Cam Kemik hastalığında kalıtım faktörü Cam kemik hastalığı ailevi geçiş gösterdiği gibi, anne ve babanın genetik yapısı normal olduğu halde anne rahminde iken oluşan mutasyonlar sonucu bebekte hastalığa sebebiyet verebilir. Ailevi geçişte anne veya babadan biri hastalığa sahipse çocukta hastalık riski % 50 dir. Bunun yanı sıra mozaism denilen tabloda anne ve babanın genlerinin bir kısmında bu hastalık olmakta anne ve baba sağlam olmaktadır. Eğer bu hastalıklı genler çocuğa geçerse, bu da hastalığa sebebiyet verebilmektedir. Mozaismi olan anne ve babalarda hastalıklı çocuğa sahip olma riski % 2-7 arasındadır. Cam Kemik hastalığının teşhisi Cam kemik hastalığını teşhisi klinik olarak koyulabilmektedir. Ayrıca cilt biyopsisi, kanda genetik test ve intrauterin 14-18 haftalarda amniosentez ile de teşhis edilebilmektedir. Cam Kemik hastalığının çeşitleri Cam kemik hastalığını başlıca 4 tipi mevcuttur. Tip 2 Cam Kemik hastalıklı çocuklar doğum sonrası erken dönemde kaybedilmektedirler. Yine bu tiplerde Skleraların (göz beyazlarının) beyaz veya mavi olduğu tiplerin yanında, diş bozukluğu olan yada olmayan, işitme bozukluğu ile seyreden cam kemik hastalığı çeşitleri mevcuttur. Cam Kemik hastalığının gelişimi Cam kemik hastalığı tip 1 kollajen yapısında bozukluk şeklinde çocukluk çağında bulgu vermektedir. Çoğu zaman ilk bulgu tekrarlayan kırıklar, mavi sklera, diş bozuklukları şeklinde görülmektedir. Tip 4 formunda hastalık hafif seyretmekte ve bazı hastalarda tekrarlayan kırıklar görülmemektedir. Cam Kemik hastalığının tedavisi Cam kemik hastalığında kırık olunca kırık tedavisi yapılmalı, gecikmiş olgularda gözlenen deformiteler düzeltilmelidir. Bunun yanısıra gen tedavisi ve büyüme hormonu ile tedavi konularında çalışmalar sürmektedir. Son yıllarda kırık sıklığını azaltmak için osteoporozda da kullanılan bifosfonatların belli doz ve aralıklarla cam kemik hastalıklı çocuklara verilmesi ile başarılı sonuçlar bildirilmektedir. Bu çocukların mobilizasyonu konusunda fizik tedavi ve rehabilitasyona mutlak ihtiyaç vardır. Ülkemizdeki hasta sayısı Ülkemizdeki toplam hasta sayısı bilinmemektedir Dünyadaki hasta sayısı Amerika Birleşik Devletleri'ndeki kesin hasta sayısı da bilinmemekle birlikte Osteogenesis İmperfecta Foundation tarafından 20000 ile 50000 arasında cam kemik hastalıklı kişi olduğu öngörülmektedir. Ülkemizde, Cam Kemik hastalığı konusunda uzman çalışma grupları var mı? Cam Kemik Hastalığı konusunda Üniversite Hastaneleri ve Acıbadem Hastanesi Bünyesinde bu konuda deneyimler uzmanlarca cam kemik hastalarının tanı, tedavi ve takibi yapılmaktadır. Cam Kemik hastası olan kişilere öneriler Cam Kemik Hastalığı tanısı almış kişilere bakım uygulayan yakınlarının kemiklerdeki kolay kırılma riskini göz önüne alarak çocukların transferinde, eksersizlerini yaptırmada özen göstermeleri, herhangi bir hastalık durumunda hastaneye başvurduklarında yada çocuklarını okula kayıt ettirdiklerinde yetkililere hastalık hakkında bilgi vermeleri gerekmektedir. Bu hastalarda işitme kaybı, diş problemleri de uzmanlarca değerlendirilmelidir. Cam Kemik hastası olmasına rağmen 10-15 senedir hiç bir tedavi görmeyen kişiler için yapılabilecek tedavi yöntemleri nelerdir? Bu hastaların olası gelişmiş deformitelerinin düzeltilmesi ve osteoporoz konusunda tedavi gerekliliği açılarından son durumları değerlendirilmelidir. Doç.Dr.Şeref AKTAŞ Acıbadem Hastanesi Kadıköy Ortopedi ve Travmatoloji Uzmanı
__________________
   |
|
|
|
| Reklamlar |
|
 |
| Etiketler |
| cam, kemik, osteogenesis, imperfecta |
Şu an bu konuyu görüntüleyen üye sayısı: 1 (0 üye ve 1 misafir) |
|
| Konu Araçları | |
| Mod Seç | |
Linear Mode
|
|
|
||||
| Konu | Konuyu Başlatan | Forum | Cevap | Son Mesaj |
| Mezarda kemik bırakmamışlar | Mülteci | Garip Resimler | 1 | 31-08-2007 11:39 |
| Kemik tümörleri her yaşta görülebiliyor | ultrAslan | Fitness & Sağlıklı Yaşam | 0 | 18-08-2007 22:22 |
| 38 bin yıllık kemik inceleniyor | Ma{X}imum | Teknoloji & BiLim | 0 | 05-05-2007 16:59 |
| Süt içmek kemik erimesini artırır ! | Ma{X}imum | Fitness & Sağlıklı Yaşam | 0 | 18-04-2007 20:54 |
| Kemik iliğinden olgunlaşmamış sperm hücreleri elde edildi | Ma{X}imum | Fitness & Sağlıklı Yaşam | 0 | 18-04-2007 20:11 |
Bütün Zaman Ayarları WEZ +3 olarak düzenlenmiştir. Şu Anki Saat: 20:30 .
